%0 Journal Article
%T Ventajas de la T¨¦cnica de Cromatograf¨ªa L¨ªquida de Alta Presi¨®n (HPLC-CE) en el estudio de Hemoglobinopat¨ªas en Venezuela Advantages in the use of High Performance Liquid Chromatography Technique for screening hemoglobinopathies in Venezuela
%A Martha Bravo-Urquiola
%A Anabel Arends
%A Silvia Montilla
%A Dalia Vel¨¢squez
%J Investigaci¨®n Cl¨ªnica
%D 2004
%I Scientific Electronic Library Online
%X Las hemoglobinopat¨ªas comprenden un grupo heterog¨¦neo de anemias cong¨¦nitas, entre las que destacan: las variantes de hemoglobina, las talasemias y la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal. Con la t¨¦cnica de cromatograf¨ªa l¨ªquida de alta presi¨®n de intercambio cati¨®nico (HPLC-CE) y utilizando el programa beta-thalassemia Short ProgramR del equipo Variant* Bio Rad, se estudi¨® la frecuencia de hemoglobinopat¨ªas en un total de 4000 muestras de pacientes referidos al Laboratorio de Investigaci¨®n de Hemoglobinas Anormales del Hospital Universitario de Caracas, por presentar problemas de anemia. Se encontr¨® que el 26% de los pacientes con diagn¨®stico de anemia, obedece a la presencia de hemoglobinopat¨ªas. Entre las detectadas, la Hb S es la variante m¨¢s frecuente, seguida de las variantes C y D. Adem¨¢s, se observ¨® la presencia de Beta Talasemia y su asociaci¨®n a las hemoglobinas S y C. Debido a la cuantificaci¨®n del porcentaje de Hb A por el m¨¦todo de HPLC-CE fue posible clasificar a los pacientes doble heterocigotos Hb S-Beta Talasemia: en Hb S-beta+ Tal Tipo 1, Hb S-beta+ Tal Tipo 2, Hb S-beta0 Talasemia. De la misma manera, fueron clasificados los pacientes doble heterocigotos con Hb C-Beta Talasemia. La t¨¦cnica de HPLC-CE es sensible y precisa en el estudio de un gran n¨²mero de muestras, lo cual se logra en muy corto tiempo, tiene un alto poder de resoluci¨®n y reproducibilidad de los resultados. En todo paciente con anemia hemol¨ªtica cong¨¦nita, la detecci¨®n de estas patolog¨ªas es de suma importancia para lograr un adecuado monitoreo, establecer un tratamiento precoz, consejo gen¨¦tico y un manejo terap¨¦utico multidisciplinario. The hemoglobinopathies are a very heterogeneous group of congenital hemolytic anemias, which includes hemoglobin (Hb) variants, thalassemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). The aim of this study was to determine the frequency of hemoglobinopathies using the High Performance Liquid Chromatography (HPLC-CE) technique with the beta-thalassemia Short ProgramR of Variant* Bio Rad. Four thousand blood samples from anemic patients from the Laboratorio de Investigaci¨®n de Hemoglobinas Anormales, Hospital Universitario de Caracas were studied. Twenty six percent of the anemia patients had hemoglobinopathies. The Hb S was the most frequent variant found, followed by the Hb C and Hb D. Also we observed the association of beta thalassemia with Hb S and Hb C. The quantification of the Hb A by HPLC-CE allowed us to classify the double heterozygote Hb S-Beta Thalassemia in Hb S-beta+ Tal Type 1, Hb S-beta+ Tal Type 2,
%K Hemoglobinopat¨ªas
%K HPLC-CE
%K Hemoglobinopathies
%K Thalassemia
%K CE-HPLC
%U http://wwww.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332004000400003