Manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con enfermedad de Fabry Ophthalmic manifestations in Mexican patients with Fabry disease

La enfermedad de Fabry (EF) es una patología genética rara ligada al cromosoma X, de depósito lisosomal, por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A, que produce la acumulación de globotriaosilceramida, ocasionando afectación renal, cardiaca, oftalmológica y del sistema nervioso. Objetivo: Realizar un análisis descriptivo de las manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con EF. Material y métodos: Se incluyeron 13 pacientes con diagnóstico clínico y bioquímico de EF. Resultados: La córnea verticilata se encontró en el 57% de varones y en el 33% de portadoras. Conclusión: La córnea verticilata es la manifestación oftalmológica más frecuente en varones afectados y portadoras de EF en México. Fabry disease (FD) is a rare X-linked genetic lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme α-galactosidase A, that produces accumulation of globotriaosylceramide. There is a multisystemic involvement, including renal, cardiac, eye, and nervous system manifestations. Aim: To perform a descriptive analysis of the ophthalmological manifestations in Mexican patients with FD. Material and methods: We studied 13 patients with clinical and biochemical diagnostic of FD. Results: Cornea verticillata was found in 57% of men and 33% carriers. Conclusion: Cornea verticillata was the most common ocular manifestation in males and carriers of FD in Mexico.