%0 Journal Article
%T Manifestaciones oftalmol車gicas en pacientes mexicanos con enfermedad de Fabry Ophthalmic manifestations in Mexican patients with Fabry disease
%A K.J. Beltr芍n-Becerra
%A B.E. R赤os-Gonz芍lez
%A B.E. Guti谷rrez-Amavizca
%A D.A. Silva-Noriega
%J Archivos de la Sociedad Espaˋola de Oftalmolog赤a
%D 2012
%I Scientific Electronic Library Online
%X La enfermedad de Fabry (EF) es una patolog赤a gen谷tica rara ligada al cromosoma X, de dep車sito lisosomal, por la deficiencia de la enzima 汐-galactosidasa A, que produce la acumulaci車n de globotriaosilceramida, ocasionando afectaci車n renal, cardiaca, oftalmol車gica y del sistema nervioso. Objetivo: Realizar un an芍lisis descriptivo de las manifestaciones oftalmol車gicas en pacientes mexicanos con EF. Material y m谷todos: Se incluyeron 13 pacientes con diagn車stico cl赤nico y bioqu赤mico de EF. Resultados: La c車rnea verticilata se encontr車 en el 57% de varones y en el 33% de portadoras. Conclusi車n: La c車rnea verticilata es la manifestaci車n oftalmol車gica m芍s frecuente en varones afectados y portadoras de EF en M谷xico. Fabry disease (FD) is a rare X-linked genetic lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme 汐-galactosidase A, that produces accumulation of globotriaosylceramide. There is a multisystemic involvement, including renal, cardiac, eye, and nervous system manifestations. Aim: To perform a descriptive analysis of the ophthalmological manifestations in Mexican patients with FD. Material and methods: We studied 13 patients with clinical and biochemical diagnostic of FD. Results: Cornea verticillata was found in 57% of men and 33% carriers. Conclusion: Cornea verticillata was the most common ocular manifestation in males and carriers of FD in Mexico.
%K Enfermedad de Fabry
%K Dep車sito lisosomal
%K Portadora
%K C車rnea verticilata
%K Catarata
%K Fabry disease
%K Lysosomal storage
%K Carrier
%K Cornea verticillata
%K Cataracts
%U http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912012001100005