Trissomia 18: revis o dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos Trisomía 18 (síndrome de Edwards): revisión de los aspectos clínicos, etiológicos, pronósticos y éticos Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects

OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas, diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). FONTES DE DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores 'trisomy 18' e 'Edwards syndrome'. A pesquisa n o se limitou a um período determinado e englobou artigos presentes nestes bancos de dados. SíNTESE DOS DADOS: A síndrome de Edwards é uma doen a caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico bastante reservado. Há descri o na literatura de mais de 130 anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente todos os órg os e sistemas. Seus achados s o resultantes da presen a de três cópias do cromossomo 18. A principal constitui o cromoss mica observada entre estes pacientes é a trissomia livre do cromossomo 18, que se associa ao fen meno de n o disjun o, especialmente na gametogênese materna. A maioria dos fetos com síndrome de Edwards acaba indo a óbito durante a vida embrionária e fetal. A mediana de sobrevida entre nascidos vivos tem usualmente variado entre 2,5 e 14,5 dias. CONCLUS ES: O conhecimento do quadro clínico e do prognóstico dos pacientes com a síndrome de Edwards tem grande importancia no que diz respeito aos cuidados neonatais e à decis o de instituir ou n o tratamentos invasivos. A rapidez na confirma o do diagnóstico é importante para a tomada de decis es referentes às condutas médicas. Muitas vezes, as interven es s o realizadas em condi es de emergência, sem muita oportunidade de reflex o ou discuss o, e envolvem quest es médicas e éticas difíceis. OBJETIVO: Revisar las características clínicas, etiológicas, diagnósticas y pronósticas de la trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards). FUENTES DE DATOS: Fueron investigados artículos científicos presentes en los portales MedLine, Lilacs y SciELO, utilizando los descriptores "trisomy 18" y "Edwards syndrome". La investigación no se limitó a un periodo determinado y abarcó artículos presentes en estas bases de datos. SíNTESIS DE LOS DATOS: La síndrome de Edwards es una enfermedad caracterizada por un cuadro clínico amplio y pronóstico bastante reservado. Hay descripción en la literatura de más de 130 anomalías distintas, que pueden implicar a prácticamente todos los órganos y sistemas. Sus hallazgos son resultantes de la presencia de tres copias del cromosoma 18. La principal constitución cromosómica observada entre estos pacientes es la trisomía libre del cromosoma 18, que se asocia al fenómeno de no disyunción, especialmente en la gametogénesis mate