%0 Journal Article
%T Trissomia 18: revis o dos aspectos cl赤nicos, etiol車gicos, progn車sticos e 谷ticos Trisom赤a 18 (s赤ndrome de Edwards): revisi車n de los aspectos cl赤nicos, etiol車gicos, pron車sticos y 谷ticos Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects
%A Rafael Fabiano M. Rosa
%A Rosana Cardoso M. Rosa
%A Paulo Ricardo G. Zen
%A Carla Graziadio
%J Revista Paulista de Pediatria
%D 2013
%I Sociedade de Pediatria de S?o Paulo
%X OBJETIVO: Revisar as caracter赤sticas cl赤nicas, etiol車gicas, diagn車sticas e progn車sticas da trissomia do cromossomo 18 (s赤ndrome de Edwards). FONTES DE DADOS: Foram pesquisados artigos cient赤ficos presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores 'trisomy 18' e 'Edwards syndrome'. A pesquisa n o se limitou a um per赤odo determinado e englobou artigos presentes nestes bancos de dados. S赤NTESE DOS DADOS: A s赤ndrome de Edwards 谷 uma doen a caracterizada por um quadro cl赤nico amplo e progn車stico bastante reservado. H芍 descri  o na literatura de mais de 130 anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente todos os 車rg os e sistemas. Seus achados s o resultantes da presen a de tr那s c車pias do cromossomo 18. A principal constitui  o cromoss mica observada entre estes pacientes 谷 a trissomia livre do cromossomo 18, que se associa ao fen meno de n o disjun  o, especialmente na gametog那nese materna. A maioria dos fetos com s赤ndrome de Edwards acaba indo a 車bito durante a vida embrion芍ria e fetal. A mediana de sobrevida entre nascidos vivos tem usualmente variado entre 2,5 e 14,5 dias. CONCLUS ES: O conhecimento do quadro cl赤nico e do progn車stico dos pacientes com a s赤ndrome de Edwards tem grande importancia no que diz respeito aos cuidados neonatais e 角 decis o de instituir ou n o tratamentos invasivos. A rapidez na confirma  o do diagn車stico 谷 importante para a tomada de decis es referentes 角s condutas m谷dicas. Muitas vezes, as interven  es s o realizadas em condi  es de emerg那ncia, sem muita oportunidade de reflex o ou discuss o, e envolvem quest es m谷dicas e 谷ticas dif赤ceis. OBJETIVO: Revisar las caracter赤sticas cl赤nicas, etiol車gicas, diagn車sticas y pron車sticas de la trisom赤a del cromosoma 18 (s赤ndrome de Edwards). FUENTES DE DATOS: Fueron investigados art赤culos cient赤ficos presentes en los portales MedLine, Lilacs y SciELO, utilizando los descriptores "trisomy 18" y "Edwards syndrome". La investigaci車n no se limit車 a un periodo determinado y abarc車 art赤culos presentes en estas bases de datos. S赤NTESIS DE LOS DATOS: La s赤ndrome de Edwards es una enfermedad caracterizada por un cuadro cl赤nico amplio y pron車stico bastante reservado. Hay descripci車n en la literatura de m芍s de 130 anomal赤as distintas, que pueden implicar a pr芍cticamente todos los 車rganos y sistemas. Sus hallazgos son resultantes de la presencia de tres copias del cromosoma 18. La principal constituci車n cromos車mica observada entre estos pacientes es la trisom赤a libre del cromosoma 18, que se asocia al fen車meno de no disyunci車n, especialmente en la gametog谷nesis mate
%K cromosomas humanos par 18
%K trisom赤a
%K aberraciones cromos車micas
%K an芍lisis de sobrevida
%K pron車stico
%K cromossomos humanos par 18
%K trissomia
%K aberra  es cromoss micas
%K an芍lise de sobrevida
%K progn車stico
%K chromosomes
%K human
%K pair 18
%K trisomy
%K chromosome aberrations
%K survival analysis
%K prognosis
%U http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822013000100018