Evento com aparente risco de morte recorrente como manifesta o inicial de síndrome miastênica congênita Evento con aparente riesgo de muerte recurrente como manifestación inicial de síndrome miasténico congénito Recurrent apparent life-threatening event as the first manifestation of congenital myasthenia

OBJETIVO: Alertar os pediatras sobre a necessidade de investigar criteriosamente a etiologia de eventos com aparente risco de morte recorrente. N o foram encontrados relatos associando tais eventos à miastenia congênita. DESCRI O DO CASO: Lactente de sete meses apresentando história de eventos com aparente risco de morte recorrente foi internado para investiga o. Durante a interna o, apresentou cianose e dispneia progressiva, com necessidade de ventila o mecanica por três dias. Após a melhora clínica, e tendo sido descartadas as hipóteses de doen a do refluxo gastroesofágico e aspira o pulmonar como desencadeantes, notou-se ptose palpebral bilateral, hipotonia apendicular e choro fraco, que conduziram à suspeita clínica de miastenia congênita. Após confirma o do diagnóstico, foi mantido tratamento ambulatorial com piridostigmina, com recupera o nutricional e neurológica, sem novos eventos com aparente risco de morte nos três anos seguintes. COMENTáRIOS: A investiga o minuciosa das causas de eventos com aparente risco de morte pode levar a diagnósticos menos frequentes que exigem tratamento específico, como a miastenia congênita. OBJETIVO: Alertar a los pediatras sobre la necesidad de investigar criteriosamente la etiología de eventos con aparente riesgo de muerte recurrente. No se encontraron relatos asociando tales eventos a la miastenia congénita. DESCRIPCIóN DEL CASO: Lactante de siete meses presentando historia de eventos con aparente riesgo de muerte recurrente fue internado para investigación. Durante la internación, presentó cianosis y disnea progresiva, con necesidad de ventilación mecánica por tres días. Después de la mejora clínica, y habiendo sido rechazadas las hipótesis de enfermedad del reflujo gastroesofágico y aspiración pulmonar como desencadenantes, se notó ptosis palpebral bilateral, hipotonía apendicular y lloro débil, que condujeron a la sospecha clínica de miastenia congénita. Después de la confirmación del diagnóstico, se mantuvo el tratamiento ambulatorial con piridostigmina, con recuperación nutricional y neurológica, sin nuevos eventos con aparente riesgo de muerte en los tres a os siguientes. COMENTARIOS: La investigación minuciosa de las causas de eventos con aparente riesgo de muerte puede llevar a diagnósticos menos frecuentes que exigen tratamiento específico, como la miastenia congénita. OBJECTIVE: To alert pediatricians about the importance of a careful investigation on recurrent apparent life-threatening events. Reports of the association of these events with congenital myasthenic syndromes were not found. CASE