Insuficiencia ovárica primaria familiar asociada a una translocación X;autosoma Familial primary ovarian insuffciency associated with X;autosomal translocation

La insuficiencia ovárica primaria (IOP) es una condición clínica que describe un estado de disfunción ovárica que se presenta antes de los 40 a os. En el 8-9 % de las pacientes se han descripto anomalías del cromosoma X, tanto familiares como esporádicas. Estas incluyen anomalías numéricas como la monosomía o trisomía X, aneuploidías parciales como deleciones o isocromosomas, y anomalías estructurales como las translocaciones X;autosoma (TXA). Presentamos una paciente con diagnóstico de hipogonadismo hipergonadotrófico efectuado a los 18 a os, en la que el estudio citogenético reveló un cariotipo 46,X,t(X;11)(q23;q22), interpretándose como una translocación X;autosoma balanceada con punto de ruptura en la región crítica para la función ovárica normal. A los 25 a os de edad, bajo tratamiento hormonal sustitutivo cursó un embarazo. Nació una ni a con crecimiento y desarrollo normales, con telarca y pubarca a los 11 a os. A los 13 a os y 3 meses, debido a una detención en el desarrollo puberal, se le diagnosticó un hipogonadismo hipergonadotrófico. El estudio citogenético detectó la traslocación X;autosoma balanceada heredada de su madre. Las mujeres con translocaciones X;autosoma balanceadas frecuentemente desarrollan falla ovárica prematura por interrupción de la región crítica del cromosoma X que se extiende entre Xq13 a Xq27. En conclusión, presentamos dos pacientes (madre e hija) con diagnóstico de una TXA balanceada, y discutimos los aspectos vinculados con las alteraciones de los segmentos del cromosoma X involucrados en el funcionamiento ovárico, así como las consecuencias para su eventual descendencia. Primary Ovarian Insufficiency (POI) is a clinical condition characterized by ovarian dysfunction before 40 years of age. In 8-9 % of patients, both familial and sporadic chromosome abnormalities have been reported. These include numerical abnormalities such as monosomy or trisomy X, partial aneuploidies, such as deletions or isochromosomes, and structural abnormalities such as X;autosomal translocation (XAT). We report the case of a patient diagnosed with hypergonadotropic hypogonadism at the age of 18, whose cytogenetic study revealed a formula 46,X,t(X;11)(q23;q22), interpreted as an X;autosome balanced translocation with breakpoint in the critical region for normal ovarian differentiation. At the age of 25, under hormone replacement therapy, the patient became pregnant. She gave birth to a girl with normal growth and development, with thelarche and menarche at 11 years old. At the age of 13 years and 3 months, because of an arrest of pubertal dev