%0 Journal Article
%T Insuficiencia ov芍rica primaria familiar asociada a una translocaci車n X;autosoma Familial primary ovarian insuffciency associated with X;autosomal translocation
%A M. Gilligan
%A H. Boquete
%A M. Llano
%A M. Su芍rez
%J Revista Argentina de Endocrinolog赤a y Metabolismo
%D 2011
%I Sociedad Argentina de Endocrinolog赤a y Metabolismo
%X La insuficiencia ov芍rica primaria (IOP) es una condici車n cl赤nica que describe un estado de disfunci車n ov芍rica que se presenta antes de los 40 a os. En el 8-9 % de las pacientes se han descripto anomal赤as del cromosoma X, tanto familiares como espor芍dicas. Estas incluyen anomal赤as num谷ricas como la monosom赤a o trisom赤a X, aneuploid赤as parciales como deleciones o isocromosomas, y anomal赤as estructurales como las translocaciones X;autosoma (TXA). Presentamos una paciente con diagn車stico de hipogonadismo hipergonadotr車fico efectuado a los 18 a os, en la que el estudio citogen谷tico revel車 un cariotipo 46,X,t(X;11)(q23;q22), interpret芍ndose como una translocaci車n X;autosoma balanceada con punto de ruptura en la regi車n cr赤tica para la funci車n ov芍rica normal. A los 25 a os de edad, bajo tratamiento hormonal sustitutivo curs車 un embarazo. Naci車 una ni a con crecimiento y desarrollo normales, con telarca y pubarca a los 11 a os. A los 13 a os y 3 meses, debido a una detenci車n en el desarrollo puberal, se le diagnostic車 un hipogonadismo hipergonadotr車fico. El estudio citogen谷tico detect車 la traslocaci車n X;autosoma balanceada heredada de su madre. Las mujeres con translocaciones X;autosoma balanceadas frecuentemente desarrollan falla ov芍rica prematura por interrupci車n de la regi車n cr赤tica del cromosoma X que se extiende entre Xq13 a Xq27. En conclusi車n, presentamos dos pacientes (madre e hija) con diagn車stico de una TXA balanceada, y discutimos los aspectos vinculados con las alteraciones de los segmentos del cromosoma X involucrados en el funcionamiento ov芍rico, as赤 como las consecuencias para su eventual descendencia. Primary Ovarian Insufficiency (POI) is a clinical condition characterized by ovarian dysfunction before 40 years of age. In 8-9 % of patients, both familial and sporadic chromosome abnormalities have been reported. These include numerical abnormalities such as monosomy or trisomy X, partial aneuploidies, such as deletions or isochromosomes, and structural abnormalities such as X;autosomal translocation (XAT). We report the case of a patient diagnosed with hypergonadotropic hypogonadism at the age of 18, whose cytogenetic study revealed a formula 46,X,t(X;11)(q23;q22), interpreted as an X;autosome balanced translocation with breakpoint in the critical region for normal ovarian differentiation. At the age of 25, under hormone replacement therapy, the patient became pregnant. She gave birth to a girl with normal growth and development, with thelarche and menarche at 11 years old. At the age of 13 years and 3 months, because of an arrest of pubertal dev
%K Disgenesia gonadal
%K Translocaci車n X
%K Autosoma
%K Translocaci車n X
%K Autosoma y herencia
%K Insuficiencia ov芍rica
%K Falla ov芍rica precoz
%K Gonadal Dysgenesis
%K X
%K Autosomal translocation
%K X
%K Autosomal translocation and inheritance
%K Ovarian insufficiency
%K Premature ovarian failure
%U http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-30342011000300006