SINDROME DE MILLER DIEKER.

El síndrome de Miller Dieker es una patología genética pocofrecuente, descrita en 1963 para referirse al fenotipo específicoasociado a lisencefalia tipo I y anomalías craneofaciales. Suincidencia exacta se desconoce, pero la incidencia de todas laslisencefalias es alrededor de 1/100.000 recién nacidos (1). Seorigina por una delección o mutación en el cromosoma 17 p.13.3 específicamente el gen LIS1, responsable de un espectro deenfermedades que involucran la migración neuronal y que en sumáximo defecto genera esta patología (2). La delección se puededar en forma espontánea o secundaria a una traslocación crípticade los padres, existiendo en este último caso alto riesgo detransmisión (3).La anormalidad principal es el desarrollo incompleto del cerebrogenerado por un trastorno en la migración y proliferaciónneuronal, caracterizándose por agira y adelgazamiento cortical,asociado a hipoplasia del cuerpo calloso, cerebelo atrófico y calcificacionesen la línea media, que se manifiesta con un retardomental severo, hipotonía, trastorno de la deglución, epilepsiade difícil manejo y retardo en el crecimiento (4). Las malformacionescraneofaciales se caracterizan por microcefalia, estrechamientobitemporal, pliegues verticales en el centro de la frente alllorar, narinas evertidas, micrognatia y labio superior fino. Otrasanormalidades descritas son: criptorquidea, seno pilonidal, clinodactilia,surco transverso palmar y malformaciones genitourinariasque se relacionan con peor pronóstico (5). Evolucionancon un severo retardo mental y convulsiones que se traducen enuna mortalidad temprana a causa de infecciones pulmonares arepetición (1).El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma a travésdel método Fluorescent in situ hybridization (FISH) dirigidoa 17 p. 13.3, altamente específico y también útil para el diagnósticode familiares (6 y 7). Actualmente también se recomiendacomo screening en los casos de sospecha prenatal, ante el hallazgode alteraciones corticales propias, antes de la semana 23 (8).A continuación con el objetivo de ilustrar la complejidad del procesodiagnóstico y la importancia de la sospecha clínica precoz,presentamos un caso clínico de Síndrome de Miller Dieker.