%0 Journal Article
%T SINDROME DE MILLER DIEKER.
%A Romina Romeo G.
%A Mar¨ªa Corfio P.
%J Revista ANACEM
%D 2007
%I Asociaci¨®n Nacional Cient¨ªfica de Estudiantes de Medicina de Chile, ANACEM
%X El s¨ªndrome de Miller Dieker es una patolog¨ªa gen¨¦tica pocofrecuente, descrita en 1963 para referirse al fenotipo espec¨ªficoasociado a lisencefalia tipo I y anomal¨ªas craneofaciales. Suincidencia exacta se desconoce, pero la incidencia de todas laslisencefalias es alrededor de 1/100.000 reci¨¦n nacidos (1). Seorigina por una delecci¨®n o mutaci¨®n en el cromosoma 17 p.13.3 espec¨ªficamente el gen LIS1, responsable de un espectro deenfermedades que involucran la migraci¨®n neuronal y que en sum¨¢ximo defecto genera esta patolog¨ªa (2). La delecci¨®n se puededar en forma espont¨¢nea o secundaria a una traslocaci¨®n cr¨ªpticade los padres, existiendo en este ¨²ltimo caso alto riesgo detransmisi¨®n (3).La anormalidad principal es el desarrollo incompleto del cerebrogenerado por un trastorno en la migraci¨®n y proliferaci¨®nneuronal, caracteriz¨¢ndose por agira y adelgazamiento cortical,asociado a hipoplasia del cuerpo calloso, cerebelo atr¨®fico y calcificacionesen la l¨ªnea media, que se manifiesta con un retardomental severo, hipoton¨ªa, trastorno de la degluci¨®n, epilepsiade dif¨ªcil manejo y retardo en el crecimiento (4). Las malformacionescraneofaciales se caracterizan por microcefalia, estrechamientobitemporal, pliegues verticales en el centro de la frente alllorar, narinas evertidas, micrognatia y labio superior fino. Otrasanormalidades descritas son: criptorquidea, seno pilonidal, clinodactilia,surco transverso palmar y malformaciones genitourinariasque se relacionan con peor pron¨®stico (5). Evolucionancon un severo retardo mental y convulsiones que se traducen enuna mortalidad temprana a causa de infecciones pulmonares arepetici¨®n (1).El diagn¨®stico se basa en la sospecha cl¨ªnica y se confirma a trav¨¦sdel m¨¦todo Fluorescent in situ hybridization (FISH) dirigidoa 17 p. 13.3, altamente espec¨ªfico y tambi¨¦n ¨²til para el diagn¨®sticode familiares (6 y 7). Actualmente tambi¨¦n se recomiendacomo screening en los casos de sospecha prenatal, ante el hallazgode alteraciones corticales propias, antes de la semana 23 (8).A continuaci¨®n con el objetivo de ilustrar la complejidad del procesodiagn¨®stico y la importancia de la sospecha cl¨ªnica precoz,presentamos un caso cl¨ªnico de S¨ªndrome de Miller Dieker.
%K S¨ªndrome de Miller-Dieker
%K lisencefalia
%K Genopat¨ªa.
%U http://www.revista.anacem.cl/AC%203.pdf