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ISSN: 2333-9721
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NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1: UNA ENTIDAD FASCINANTE. REPORTE DE 4 CASOS Y REVISION DE LA LITERATURA.

Keywords: Neurofibromatosis Tipo 1 , Reporte de casos , Sindromes neoplásicos hereditarios.

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Abstract:

La Neurofibromatosis es una alteración neurocutánea común queincluye diferentes formas. La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1),también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen enhonor al patólogo alemán Friedrich von Recklinghausen (1833-1910) quién la describió por primera vez, afecta aproximadamentea una de cada 2600 a 3000 personas (1), siendo responsable deaproximadamente el 85% de todos los casos de neurofibromatosis.Es heredada con un patrón autosómico dominante con unatasa de mutaciones espontáneas de hasta 50%.La expresión clínica de la NF1 es variable. Desde peque os neurofibromasdérmicos y pigmentación anormal, hasta grotescosneurofibromas plexiformes y displasias óseas que interfieren conla función de órganos o alteran la apariencia del individuo (2).

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