%0 Journal Article
%T NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1: UNA ENTIDAD FASCINANTE. REPORTE DE 4 CASOS Y REVISION DE LA LITERATURA.
%A Pablo Santana B.
%A Rodrigo Candia Ch.
%A Freddy Paredes C.
%A Frank Quezada S.
%J Revista ANACEM
%D 2007
%I Asociaci車n Nacional Cient赤fica de Estudiantes de Medicina de Chile, ANACEM
%X La Neurofibromatosis es una alteraci車n neurocut芍nea com迆n queincluye diferentes formas. La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1),tambi谷n conocida como enfermedad de Von Recklinghausen enhonor al pat車logo alem芍n Friedrich von Recklinghausen (1833-1910) qui谷n la describi車 por primera vez, afecta aproximadamentea una de cada 2600 a 3000 personas (1), siendo responsable deaproximadamente el 85% de todos los casos de neurofibromatosis.Es heredada con un patr車n autos車mico dominante con unatasa de mutaciones espont芍neas de hasta 50%.La expresi車n cl赤nica de la NF1 es variable. Desde peque os neurofibromasd谷rmicos y pigmentaci車n anormal, hasta grotescosneurofibromas plexiformes y displasias 車seas que interfieren conla funci車n de 車rganos o alteran la apariencia del individuo (2).
%K Neurofibromatosis Tipo 1
%K Reporte de casos
%K Sindromes neopl芍sicos hereditarios.
%U http://www.revista.anacem.cl/AC%205.pdf