Asociación MURCS con anomalías no habituales en una recién nacida y su madre. Discusión Etiopatogénica

El término MURCS se aplica a la asociación preferencial de aplasia de derivados müllerianos y renal y anomalías de vértebras cérvico-torácicas. La etiología es desconocida y su ocurrencia suele ser esporádica. Objetivos: Describir un caso familiar de asociación MURCS con defectos adicionales y discutir posibles mecanismos patogénicos y etiología. Caso clínico: Recién nacida de parto pretérmino que fallece a la hora de vida. Presentó genitales externos virilizados, ano imperforado, agenesia uterina, displasia renal, ovarios microscópicos, adrenales fusionadas y malformaciones de vértebras exclusivamente torácicas. Antecedentes maternos: útero bicorne, atresia anal y agenesia renal izquierda. Discusión: El espectro de MURCS se desconoce. La recién nacida y su madre presentaban hallazgos típicos y no típicos de MURCS. Las alteraciones vertebrales, urogenitales y rectales pueden explicarse por fallas en las interacciones entre los precursores embrionarios los que, tempranamente en el desarrollo, tienen una estrecha relación espacial: mesodermo paraxil (columna vertebral), intermedio (uréteres y ri ones) y lateral (epitelio celómico: adrenales, ovarios, útero; tabique urorrectal: ano). La recurrencia familiar sugiere una entidad de etiología génica autosómica dominante y expresividad variable. Mutaciones del gen WNT4 fueron identificadas en mujeres con ausencia de útero y signos de virilización, así como en hijos de padres consanguíneos, con defectos similares a los aquí descriptos. Se postula una mutación del gen WNT4 como potencial factor causal para esta entidad familiar. Independientemente del gen involucrado, el riesgo de recurrencia de esta madre sería del 50% para su futura descendencia.