%0 Journal Article
%T Asociaci¨®n MURCS con anomal¨ªas no habituales en una reci¨¦n nacida y su madre. Discusi¨®n Etiopatog¨¦nica
%A Mar¨ªa Cecilia Mart¨ªn
%A Nancy Mazzitelli
%A Liliana Vauthay
%A Lilian Furforo
%J Revista del Hospital Materno Infantil Ram¨®n Sard¨¢
%D 2011
%I Asociaci¨®n de Profesionales del Hospital Materno Infantil Ram¨®n Sard¨¢
%X El t¨¦rmino MURCS se aplica a la asociaci¨®n preferencial de aplasia de derivados m¨¹llerianos y renal y anomal¨ªas de v¨¦rtebras c¨¦rvico-tor¨¢cicas. La etiolog¨ªa es desconocida y su ocurrencia suele ser espor¨¢dica. Objetivos: Describir un caso familiar de asociaci¨®n MURCS con defectos adicionales y discutir posibles mecanismos patog¨¦nicos y etiolog¨ªa. Caso cl¨ªnico: Reci¨¦n nacida de parto pret¨¦rmino que fallece a la hora de vida. Present¨® genitales externos virilizados, ano imperforado, agenesia uterina, displasia renal, ovarios microsc¨®picos, adrenales fusionadas y malformaciones de v¨¦rtebras exclusivamente tor¨¢cicas. Antecedentes maternos: ¨²tero bicorne, atresia anal y agenesia renal izquierda. Discusi¨®n: El espectro de MURCS se desconoce. La reci¨¦n nacida y su madre presentaban hallazgos t¨ªpicos y no t¨ªpicos de MURCS. Las alteraciones vertebrales, urogenitales y rectales pueden explicarse por fallas en las interacciones entre los precursores embrionarios los que, tempranamente en el desarrollo, tienen una estrecha relaci¨®n espacial: mesodermo paraxil (columna vertebral), intermedio (ur¨¦teres y ri ones) y lateral (epitelio cel¨®mico: adrenales, ovarios, ¨²tero; tabique urorrectal: ano). La recurrencia familiar sugiere una entidad de etiolog¨ªa g¨¦nica autos¨®mica dominante y expresividad variable. Mutaciones del gen WNT4 fueron identificadas en mujeres con ausencia de ¨²tero y signos de virilizaci¨®n, as¨ª como en hijos de padres consangu¨ªneos, con defectos similares a los aqu¨ª descriptos. Se postula una mutaci¨®n del gen WNT4 como potencial factor causal para esta entidad familiar. Independientemente del gen involucrado, el riesgo de recurrencia de esta madre ser¨ªa del 50% para su futura descendencia.
%U http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91218702008