Hallazgos ecográficos en fetos con alteraciones cromosómicas

Objetivo: Describir los hallazgos ecográficos detectados en los fetos y su relación con el cariotipo anormal obtenido en las amniocentesis genéticas realizadas en el segundo trimestre. Métodos: Se revisaron todos los informes de los estudios ecográficos realizados previamente a la amniocentesis de los fetos que resultaron con cromosomopatías durante el a o 2006. Ambiente: Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas Resultados: En 1786 amniocentesis, se obtuvieron 32 fetos (1,79 %) con cromosomopatías, siendo la trisomía 21 la más frecuente (47 %). De todos los casos con alteraciones cromosómicas 15 fetos (46,9 %) tuvieron uno o más marcadores ecográficos. Los hallazgos ecográficos encontrados en el grupo general fueron: pliegue nucal engrosado en 40 %, higroma quístico en 19,5 %, ectasia pielocalicial en 12,5 %, e intestino hiperecogénico, ausencia de hueso nasal, foco ecogénico intracardíaco y pie equino varo, cada uno en un 7 %. Un 53 % de los fetos con trisomía 21 presentaron algún tipo de hallazgo ecográfico anormal, así mismo un 67 % de los fetos con trisomía 18 y 100 % de los fetos que tenían monosomía X, trisomía 22 y triploidía Conclusión: El ultrasonido juega un papel muy importante en el diagnóstico prenatal. El diagnóstico apropiado de las anomalías estructurales y hallazgos menores, incrementa la sospecha de alguna alteración cromosómica y puede sugerir la realización de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal. Objective: To describe the abnormalities detected by detailed second trimester ultrasonography among the fetuses with abnormal karyotype after amniocentesis. Methods: Ultrasound studies belonging to fetuses with diagnosed chromosomal anomalies in 2006 were reviewed. Setting: Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas Results: A total of 1,786 patients underwent amniocentesis with a result of 32 (1.79 %) fetuses detected with an abnormal karyotype, trisomy 21 (47 %). Out of all cases with chromosomal anormalies 15 fetuses (46.9.%) had one or more sonographic markers. Ultrasound markers were: increased nucal fold 40 % , cystic hygroma (19.5 %) , pyelectasis 12.5 %, and echogenic bowel, absent nasal bone, echogenic intracardiac foci and club foot (7 %) each one. A 53 % of fetuses with trisomy 21 had some adnormal sonographic marker, as well as 67 % of trisomy 18 and 100 % of fetuses with X0, trisomy 22 and triploidy. Conclusions: The second trimester ultrasound plays an important role in prenatal diagnosis. The appropriate detectio