%0 Journal Article
%T Hallazgos ecogr¨¢ficos en fetos con alteraciones cromos¨®micas
%A Freddy Gonz¨¢lez
%A Ricardo Hern¨¢ndez
%A Mar¨ªa Elena Abad
%J Revista de Obstetricia y Ginecolog¨ªa de Venezuela
%D 2009
%I Sociedad de Obstetricia y Ginecolog¨ªa de Venezuela
%X Objetivo: Describir los hallazgos ecogr¨¢ficos detectados en los fetos y su relaci¨®n con el cariotipo anormal obtenido en las amniocentesis gen¨¦ticas realizadas en el segundo trimestre. M¨¦todos: Se revisaron todos los informes de los estudios ecogr¨¢ficos realizados previamente a la amniocentesis de los fetos que resultaron con cromosomopat¨ªas durante el a o 2006. Ambiente: Centro Nacional de Gen¨¦tica Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas Resultados: En 1786 amniocentesis, se obtuvieron 32 fetos (1,79 %) con cromosomopat¨ªas, siendo la trisom¨ªa 21 la m¨¢s frecuente (47 %). De todos los casos con alteraciones cromos¨®micas 15 fetos (46,9 %) tuvieron uno o m¨¢s marcadores ecogr¨¢ficos. Los hallazgos ecogr¨¢ficos encontrados en el grupo general fueron: pliegue nucal engrosado en 40 %, higroma qu¨ªstico en 19,5 %, ectasia pielocalicial en 12,5 %, e intestino hiperecog¨¦nico, ausencia de hueso nasal, foco ecog¨¦nico intracard¨ªaco y pie equino varo, cada uno en un 7 %. Un 53 % de los fetos con trisom¨ªa 21 presentaron alg¨²n tipo de hallazgo ecogr¨¢fico anormal, as¨ª mismo un 67 % de los fetos con trisom¨ªa 18 y 100 % de los fetos que ten¨ªan monosom¨ªa X, trisom¨ªa 22 y triploid¨ªa Conclusi¨®n: El ultrasonido juega un papel muy importante en el diagn¨®stico prenatal. El diagn¨®stico apropiado de las anomal¨ªas estructurales y hallazgos menores, incrementa la sospecha de alguna alteraci¨®n cromos¨®mica y puede sugerir la realizaci¨®n de procedimientos invasivos de diagn¨®stico prenatal. Objective: To describe the abnormalities detected by detailed second trimester ultrasonography among the fetuses with abnormal karyotype after amniocentesis. Methods: Ultrasound studies belonging to fetuses with diagnosed chromosomal anomalies in 2006 were reviewed. Setting: Centro Nacional de Gen¨¦tica Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas Results: A total of 1,786 patients underwent amniocentesis with a result of 32 (1.79 %) fetuses detected with an abnormal karyotype, trisomy 21 (47 %). Out of all cases with chromosomal anormalies 15 fetuses (46.9.%) had one or more sonographic markers. Ultrasound markers were: increased nucal fold 40 % , cystic hygroma (19.5 %) , pyelectasis 12.5 %, and echogenic bowel, absent nasal bone, echogenic intracardiac foci and club foot (7 %) each one. A 53 % of fetuses with trisomy 21 had some adnormal sonographic marker, as well as 67 % of trisomy 18 and 100 % of fetuses with X0, trisomy 22 and triploidy. Conclusions: The second trimester ultrasound plays an important role in prenatal diagnosis. The appropriate detectio
%K Alteraciones ecogr¨¢ficas
%K Cromosomopat¨ªas
%K Amniocentesis gen¨¦tica
%K Ultrasound abnomalies
%K Aneuploidies
%K Genetic amniocentesis
%U http://wwww.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322009000200002