全部 标题 作者
关键词 摘要

OALib Journal期刊
ISSN: 2333-9721
费用:99美元

查看量下载量

相关文章

更多...

Regresja zmian skórnych w przebiegu stwardnienia guzowatego u chorej po przeszczepieniu nerki leczonej rapamycyn – opis przypadku i przegl d pi miennictwa

Keywords: stwardnienie guzowate , geny TSC , szlak mTOR , sirolimus

Full-Text   Cite this paper   Add to My Lib

Abstract:

Wprowadzenie: Stwardnienie guzowate (ang. tuberous sclerosis complex– TSC, choroba Bourneville’a-Pringle’a) jest rzadk chorob nale c do grupy fakomatoz, charakteryzuj c si zaj ciem skóry, uk adu nerwowego,narz du wzroku i narz dów wewn trznych. Choroba ta jestzaburzeniem genetycznym powodowanym przez mutacje genów TSC1i TSC2. Produkty tych genów, hamartyna i tuberyna, tworz komplekshamuj cy bia ko mTOR pe ni ce kluczow rol w kontroli cyklukomórkowego. Mutacje w genach TSC prowadz do ci g ej aktywacjiszlaku mTOR, powoduj c niekontrolowan proliferacj , ró nicowanieoraz migracj komórek, czego konsekwencj jest powstawanie malformacjiw wielu narz dach. Istotne dla diagnozy stwardnienia guzowategojest badanie dermatologiczne, poniewa istnieje mo liwo rozpoznaniachoroby Bourneville’a-Pringle’a jedynie na podstawie objawówskórnych, które nale do jej kryteriów diagnostycznych. Plamy hipopigmentacyjne,naczyniakow ókniaki, p askie w ókniaki na czole,w ókniaki oko opaznokciowe, skóra szagrynowa, znamiona bezbarwnetypu confetti”, ubytki w szkliwie z bów, w ókniaki dzi se – to najcz stszeobjawy stwardnienia guzowatego. Cel pracy: Przedstawienie regresji zmian skórnych u chorej na stwardnienieguzowate po zastosowaniu rapamycyny jako elementu immunosupresjipo transplantacji nerki. Opis przypadku: Chora 49-letnia ze stwardnieniem guzowatym rozpoznanymw 1988 r. zg osi a si na Oddzia Dermatologii w styczniu2010 r. Pacjentka mia a nast puj ce objawy skórne charakterystycznedla TSC: naczyniakow ókniaki, skór szagrynow , plamy hipopigmentacyjne,guzki Koenena i zmiany skórne typu confetti”. U kobiety ju w niemowl ctwie obserwowano napady padaczkowe. W 1993 rokuw badaniu metod tomografii komputerowej (CT) zdiagnozowanoobustronne naczyniakot uszczaki nerek, które doprowadzi y doobustronnej niewydolno ci nerek, a w konsekwencji do obustronnejnefrektomii. W wieku 44 lat przeprowadzono transplantacj nerki. Jako leczenie immunosupresyjne zastosowano inhibitor szlaku mTOR –rapamycyn . Po 4 latach terapii rapamycyn obserwowano stabilizacj zmian narz dowych i znaczn regresj zmian skórnych. Wnioski: Odkrycie genów TSC1 i TSC2, szlaku mTOR oraz ich inhibitora– rapamycyny jest prze omem w leczeniu stwardnienia guzowatego.Z tego wzgl du leczenie rapamycyn powinno by zawsze rozwa anejako terapia z wyboru po przeczepieniu nerki u pacjentów zestwardnieniem guzowatym.

Full-Text

Contact Us

service@oalib.com

QQ:3279437679

WhatsApp +8615387084133