%0 Journal Article
%T Regresja zmian sk車rnych w przebiegu stwardnienia guzowatego u chorej po przeszczepieniu nerki leczonej rapamycyn  每 opis przypadku i przegl d pi miennictwa
%A Joanna Renczy里ska-Matysko
%A Beata Imko-Walczuk
%A Agnieszka Tarasewicz
%A Alicja Dˋbska-ˋlizie里
%J Przeglˋd Dermatologiczny
%D 2011
%I Termedia Publishing House
%X Wprowadzenie: Stwardnienie guzowate (ang. tuberous sclerosis complex每 TSC, choroba Bourneville＊a-Pringle＊a) jest rzadk  chorob  nale  c do grupy fakomatoz, charakteryzuj c  si  zaj ciem sk車ry, uk adu nerwowego,narz du wzroku i narz d車w wewn trznych. Choroba ta jestzaburzeniem genetycznym powodowanym przez mutacje gen車w TSC1i TSC2. Produkty tych gen車w, hamartyna i tuberyna, tworz  komplekshamuj cy bia ko mTOR pe ni ce kluczow  rol  w kontroli cyklukom車rkowego. Mutacje w genach TSC prowadz  do ci g ej aktywacjiszlaku mTOR, powoduj c niekontrolowan  proliferacj , r車 nicowanieoraz migracj  kom車rek, czego konsekwencj  jest powstawanie malformacjiw wielu narz dach. Istotne dla diagnozy stwardnienia guzowategojest badanie dermatologiczne, poniewa  istnieje mo liwo   rozpoznaniachoroby Bourneville＊a-Pringle＊a jedynie na podstawie objaw車wsk車rnych, kt車re nale   do jej kryteri車w diagnostycznych. Plamy hipopigmentacyjne,naczyniakow 車kniaki, p askie w 車kniaki na czole,w 車kniaki oko opaznokciowe, sk車ra szagrynowa, znamiona bezbarwnetypu  confetti§, ubytki w szkliwie z b車w, w 車kniaki dzi se  每 to najcz stszeobjawy stwardnienia guzowatego. Cel pracy: Przedstawienie regresji zmian sk車rnych u chorej na stwardnienieguzowate po zastosowaniu rapamycyny jako elementu immunosupresjipo transplantacji nerki. Opis przypadku: Chora 49-letnia ze stwardnieniem guzowatym rozpoznanymw 1988 r. zg osi a si  na Oddzia  Dermatologii w styczniu2010 r. Pacjentka mia a nast puj ce objawy sk車rne charakterystycznedla TSC: naczyniakow 車kniaki, sk車r  szagrynow , plamy hipopigmentacyjne,guzki Koenena i zmiany sk車rne typu  confetti§. U kobiety ju w niemowl ctwie obserwowano napady padaczkowe. W 1993 rokuw badaniu metod  tomografii komputerowej (CT) zdiagnozowanoobustronne naczyniakot uszczaki nerek, kt車re doprowadzi y doobustronnej niewydolno ci nerek, a w konsekwencji do obustronnejnefrektomii. W wieku 44 lat przeprowadzono transplantacj  nerki. Jako leczenie immunosupresyjne zastosowano inhibitor szlaku mTOR 每rapamycyn . Po 4 latach terapii rapamycyn  obserwowano stabilizacj zmian narz dowych i znaczn  regresj  zmian sk車rnych. Wnioski: Odkrycie gen車w TSC1 i TSC2, szlaku mTOR oraz ich inhibitora每 rapamycyny jest prze omem w leczeniu stwardnienia guzowatego.Z tego wzgl du leczenie rapamycyn  powinno by  zawsze rozwa anejako terapia z wyboru po przeczepieniu nerki u pacjent車w zestwardnieniem guzowatym.
%K stwardnienie guzowate
%K geny TSC
%K szlak mTOR
%K sirolimus
%U http://www.termedia.pl/Regresja-zmian-skornych-w-przebiegu-stwardnienia-guzowatego-u-chorej-po-przeszczepieniu-nerki-leczonej-rapamycyna-opis-przypadku-i-przeglad-pismiennictwa,56,16476,1,0.html