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MediSur 2012
Rett Syndrome. A Case Presentation Síndrome de Rett. Presentación de un casoKeywords: Síndrome de Rett , informes de casos , Venezuela Abstract: Rett syndrome is a neurological disorder of genetic basis. It affects almost exclusively girls and women being the estimated incidence of this disease in the general population of one case per 10,000 women. In its classical type it is of one in every 15. 000 births. Its diagnosis is descriptive, based on a set of signs and symptoms, but not etiologic. Treatment is symptomatic and supportive. Rett syndrome is frequently misdiagnosed as autism or cerebral palsy. It should be suspected in female patients, diagnosed with child cerebral palsy or idiomatic mental retardation, supported by internationally established criteria. The case of an 11 years old girl visited at her home and attended by doctors of the Barrio Adentro mission in the Bolivarian Republic of Venezuela is presented. The patient was normal until about two years old when she began presenting impairment of psychomotor skills, social and behavioral disorders with infantile autism traits, seizures and considerable mental retardation. El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Afecta casi exclusivamente a ni as y mujeres; la incidencia estimada en la población general es de un caso por cada 10.000 mujeres, en su tipo clásico, es de 1 por cada 15. 000 nacimientos. Su diagnóstico es descriptivo, basado en un conjunto de signos y síntomas, pero no es etiológico; el tratamiento es sintomático y de apoyo. La enfermedad, frecuentemente, suele estar mal diagnosticada como autismo o parálisis cerebral. Debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiomático, apoyado en criterios establecidos internacionalmente. Se presenta el caso de una ni a de 11 a os de edad, visitada en el hogar por médicos de la Misión Barrio Adentro en la República Bolivariana de Venezuela, la cual fue normal hasta aproximadamente los 2 a os, cuando comenzó con deterioro en sus destrezas psicomotoras, alteración social y de conducta con autismo infantil, crisis epilépticas frecuentes y retardo mental importante.
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