%0 Journal Article
%T Rett Syndrome. A Case Presentation S赤ndrome de Rett. Presentaci車n de un caso
%A Julio Padr車n Gonz芍lez
%A Ram車n P谷rez Mej赤as
%A Lidys Padr車n Fern芍ndez
%A Leydis Padr車n Fern芍ndez
%J MediSur
%D 2012
%I Centro Provincial de Informaci車n de las Ciencias M谷dicas en Cienfuegos
%X Rett syndrome is a neurological disorder of genetic basis. It affects almost exclusively girls and women being the estimated incidence of this disease in the general population of one case per 10,000 women. In its classical type it is of one in every 15. 000 births. Its diagnosis is descriptive, based on a set of signs and symptoms, but not etiologic. Treatment is symptomatic and supportive. Rett syndrome is frequently misdiagnosed as autism or cerebral palsy. It should be suspected in female patients, diagnosed with child cerebral palsy or idiomatic mental retardation, supported by internationally established criteria. The case of an 11 years old girl visited at her home and attended by doctors of the Barrio Adentro mission in the Bolivarian Republic of Venezuela is presented. The patient was normal until about two years old when she began presenting impairment of psychomotor skills, social and behavioral disorders with infantile autism traits, seizures and considerable mental retardation. El s赤ndrome de Rett es un trastorno neurol車gico de base gen谷tica. Afecta casi exclusivamente a ni as y mujeres; la incidencia estimada en la poblaci車n general es de un caso por cada 10.000 mujeres, en su tipo cl芍sico, es de 1 por cada 15. 000 nacimientos. Su diagn車stico es descriptivo, basado en un conjunto de signos y s赤ntomas, pero no es etiol車gico; el tratamiento es sintom芍tico y de apoyo. La enfermedad, frecuentemente, suele estar mal diagnosticada como autismo o par芍lisis cerebral. Debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagn車stico de par芍lisis cerebral infantil o retardo mental idiom芍tico, apoyado en criterios establecidos internacionalmente. Se presenta el caso de una ni a de 11 a os de edad, visitada en el hogar por m谷dicos de la Misi車n Barrio Adentro en la Rep迆blica Bolivariana de Venezuela, la cual fue normal hasta aproximadamente los 2 a os, cuando comenz車 con deterioro en sus destrezas psicomotoras, alteraci車n social y de conducta con autismo infantil, crisis epil谷pticas frecuentes y retardo mental importante.
%K S赤ndrome de Rett
%K informes de casos
%K Venezuela
%U http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/1811