Charcot-Marie-Tooth disease and dilated cardiomyopathy. A rare combination. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y miocardiopatía dilatada. Una rara asociación.

Se presenta el caso de un paciente de 50 a os de edad, con 14 a os de evolución de manifestaciones clínicas, destacándose las alteraciones musculoesqueléticas de los cuatro miembros con atrofia de las prominencias tenar e hipotenar y de la musculatura de ambas piernas. Se destacó la presencia de alteraciones sensitivas en miembros inferiores con distribución en calcetín, atrofia, atonía, arreflexia y marcha equina. Desde el punto de vista cardiaco, el paciente presentaba un fibriloaleteo. La radiografía de tórax mostró un aumento marcado del área cardiaca y la ecocardiografía puso de manifiesto una miocardiopatía dilatada. El estudio histopatológico confirmó la presencia de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth asociada a miocardiopatía dilatada. El diagnóstico se basó en las características clínicas, la velocidad de conducción motora, y el estudio histopatológico, que demostró desmielinización con lesiones en “cebolla”, si bien faltaron los estudios genéticos. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad rara; aproximadamente un 60 % de los pacientes que la padecen, son portadores de una duplicación del cromosoma 17. Por ello, se consideró oportuno transmitir la experiencia de este caso. The case of a 50 years old male patient is presented. Along 14 years of clinical evolution, four limbs musculoskeletal disorders with atrophy of the thenar and hypothenar prominences and muscles of both legs had been emphasized. The presence of sensory impairment in lower limbs with stocking distribution, atrophy, weakness, areflexia and equine gait were very peculiar in this case. From the cardiac point of view, the patient presented a fibrillation/flutter. Chest radiography showed a marked increase in the cardiac area and echocardiography revealed dilated cardiomyopathy. Histopathological examination confirmed the presence of Charcot-Marie-Tooth disease associated with dilated cardiomyopathy. While genetic studies are still lacking, diagnosis was based on clinical features, motor conduction velocity and histopathologic examination showing onion like demyelinating lesions. Charcot-Marie-Tooth is a rare disease. Approximately 60% of patients who suffer from it carry chromosome 17 duplication, which is why it has been considered very appropriate to convey the experience of this case.