%0 Journal Article
%T Charcot-Marie-Tooth disease and dilated cardiomyopathy. A rare combination. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y miocardiopat赤a dilatada. Una rara asociaci車n.
%A Rafael Pila P谷rez
%A V赤ctor Adolfo Holgu赤n Prieto
%A Leandro Segura Pujol
%J MediSur
%D 2011
%I Centro Provincial de Informaci車n de las Ciencias M谷dicas en Cienfuegos
%X Se presenta el caso de un paciente de 50 a os de edad, con 14 a os de evoluci車n de manifestaciones cl赤nicas, destac芍ndose las alteraciones musculoesquel谷ticas de los cuatro miembros con atrofia de las prominencias tenar e hipotenar y de la musculatura de ambas piernas. Se destac車 la presencia de alteraciones sensitivas en miembros inferiores con distribuci車n en calcet赤n, atrofia, aton赤a, arreflexia y marcha equina. Desde el punto de vista cardiaco, el paciente presentaba un fibriloaleteo. La radiograf赤a de t車rax mostr車 un aumento marcado del 芍rea cardiaca y la ecocardiograf赤a puso de manifiesto una miocardiopat赤a dilatada. El estudio histopatol車gico confirm車 la presencia de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth asociada a miocardiopat赤a dilatada. El diagn車stico se bas車 en las caracter赤sticas cl赤nicas, la velocidad de conducci車n motora, y el estudio histopatol車gico, que demostr車 desmielinizaci車n con lesiones en ※cebolla§, si bien faltaron los estudios gen谷ticos. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad rara; aproximadamente un 60 % de los pacientes que la padecen, son portadores de una duplicaci車n del cromosoma 17. Por ello, se consider車 oportuno transmitir la experiencia de este caso. The case of a 50 years old male patient is presented. Along 14 years of clinical evolution, four limbs musculoskeletal disorders with atrophy of the thenar and hypothenar prominences and muscles of both legs had been emphasized. The presence of sensory impairment in lower limbs with stocking distribution, atrophy, weakness, areflexia and equine gait were very peculiar in this case. From the cardiac point of view, the patient presented a fibrillation/flutter. Chest radiography showed a marked increase in the cardiac area and echocardiography revealed dilated cardiomyopathy. Histopathological examination confirmed the presence of Charcot-Marie-Tooth disease associated with dilated cardiomyopathy. While genetic studies are still lacking, diagnosis was based on clinical features, motor conduction velocity and histopathologic examination showing onion like demyelinating lesions. Charcot-Marie-Tooth is a rare disease.  Approximately 60% of patients who suffer from it carry chromosome 17 duplication, which is why it has been considered very appropriate to convey the experience of this case.
%K Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
%K cardiomiopat赤a dilatada
%K enfermedades musculares
%U http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/1517