Estrés oxidativo y ataxias hereditarias

Se revisó el estado actual de las enfermedades heredodegenerativas espinocerebelosas, las cuales conforman un conjunto de entidades cuyo rasgo nosológico mejor definido en la actualidad es su carácter hereditario. Las ataxias hereditarias, como comúnmente se nombran, comprenden un amplio grupo de síndromes heterogéneos desde el punto de vista clínico y genético, cuyo signo clínico básico es un trastorno variable de la coordinación motora, secundario a una degeneración espinocerebelosa primaria. Aunque las características de estas entidades pueden ser diferentes, evidencias indican que los radicales libres y el estrés oxidativo pueden estar involucrados en la muerte neuronal que se presenta, como mecanismo general de da o celular. Los estudios fundamentales sobre la influencia de los da os oxidativos en la fisiopatología de estos trastornos heredodegenerativos se han realizado principalmente en la ataxia de Friedreich, la ataxia telangiectásica y la ataxia con deficiencia de vitamina E; debido a que los eventos asociados a estas pueden de alguna manera ser explicados por teorías que vinculen de forma directa o indirecta al estrés oxidativo. The present health status of the heredodegenerative spinocerebellar diseases, which are a set of entities whose best defined nosological trait nowadays is their hereditary character, was reviewed. Hereditary ataxias, as they are commonly called, include a wide group of heterogenous syndromes from the clinical and genetical point of view, whose clinical basic sign is a variable disorder of the motor coordination, secondary to a primary spinocerebellar degeneration. Although the characteristics of these entities may be different, there are evidences that the free radicals and the oxidative stress may be involved in the neuronal death that appears as a general mechanism of cellular damage. The fundamental studies about the influence of the oxidative damages on the physiopathology of these heredodegenerative disorders have been conducted mainly in Friedrecich's ataxia, ataxia-telangiectasia and vitamin E-deficiency ataxia, since the events associated with them may somehow be explained by theories linking them directly or indirectly to the oxidative stress.