Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares Integral Management of Costa Rican Patients with Huntington’s Disease and their Families

Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con el fin de mejorar su calidad de vida y prevenir la ocurrencia y recurrencia de la enfermedad de Huntington. Métodos: Diagnóstico molecular a pacientes con diagnóstico clínico, familiares asintomáticos con 50% de riesgo y pacientes con diagnóstico confuso. Se les brindó asesoramiento genético y evaluación psicológica. Los pacientes positivos que no tenían un control regular fueron referidos al neurólogo. Resultados: El diagnóstico molecular se realizó a 64 personas (35 mujeres y 29 hombres). De estas, seis tenían diagnóstico clínico de Huntington, el cual se confirmó, y 6 tenían diagnóstico confuso; de estas últimas, cinco resultaron negativas para la enfermedad de Huntington, y una, positiva. Las restantes 52 personas correspondían a familiares en riesgo, y de estas, 17 resultaron ser portadoras. En total, 20 mujeres y 17 hombres fueron efectivamente evaluados en el nivel psicológico. Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Conclusión: El diagnóstico molecular es de gran ayuda, pues algunas enfermedades pueden confundirse con la de Huntington. El diagnóstico presintomático cubre satisfactoriamente las siguientes expectativas de las personas: aliviar la incertidumbre, planear el cuidado de la salud y conocer si los hijos tienen riesgo. En general, no se ha encontrado grandes diferencias entre las personas evaluadas en el nivel psicológico, ya sea que porten un diagnóstico molecular positivo o negativo. Aim: To perform the molecular diagnosis to affected persons and their relatives at 50% risk of Huntington’s Disease and to give genetic counselling, psychological and clinical follow-up. This will improve the clinical management of the patients that could be translated into a better quality of life for them and their families. Methods: Molecular diagnosis for patients with clinical diagnosis of Huntington, their asymptomatic relatives at 50% risk and patients with an unclear diagnosis. The patients received genetic counselling and psychological evaluation. Positive patients for the mutation, both symptomatic and asymptomatic, who did not have a regular medical control, were referred to the neurologist for an adequate clinical management. Results: So far, 64 individuals have been studied (35 women and 29 men) belonging to 11 unrelated and different families. Clinical diagnosis of Hunting