%0 Journal Article
%T Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares Integral Management of Costa Rican Patients with Huntington＊s Disease and their Families
%A Melissa Vasquez-Cerdas
%A Domingo Campos-Ram赤rez
%A Benicio Guti谷rrez-Doˋa
%A Hubert Fern芍ndez-Morales
%J Acta M谷dica Costarricense
%D 2011
%I Colegio de M谷dicos y Cirujanos de Costa Rica
%X Objetivo: Realizar el diagn車stico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento gen谷tico, seguimiento y evaluaci車n psicol車gica y cl赤nica, con el fin de mejorar su calidad de vida y prevenir la ocurrencia y recurrencia de la enfermedad de Huntington. M谷todos: Diagn車stico molecular a pacientes con diagn車stico cl赤nico, familiares asintom芍ticos con 50% de riesgo y pacientes con diagn車stico confuso. Se les brind車 asesoramiento gen谷tico y evaluaci車n psicol車gica. Los pacientes positivos que no ten赤an un control regular fueron referidos al neur車logo. Resultados: El diagn車stico molecular se realiz車 a 64 personas (35 mujeres y 29 hombres). De estas, seis ten赤an diagn車stico cl赤nico de Huntington, el cual se confirm車, y 6 ten赤an diagn車stico confuso; de estas 迆ltimas, cinco resultaron negativas para la enfermedad de Huntington, y una, positiva. Las restantes 52 personas correspond赤an a familiares en riesgo, y de estas, 17 resultaron ser portadoras. En total, 20 mujeres y 17 hombres fueron efectivamente evaluados en el nivel psicol車gico. Los an芍lisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Conclusi車n: El diagn車stico molecular es de gran ayuda, pues algunas enfermedades pueden confundirse con la de Huntington. El diagn車stico presintom芍tico cubre satisfactoriamente las siguientes expectativas de las personas: aliviar la incertidumbre, planear el cuidado de la salud y conocer si los hijos tienen riesgo. En general, no se ha encontrado grandes diferencias entre las personas evaluadas en el nivel psicol車gico, ya sea que porten un diagn車stico molecular positivo o negativo. Aim: To perform the molecular diagnosis to affected persons and their relatives at 50% risk of Huntington＊s Disease and to give genetic counselling, psychological and clinical follow-up. This will improve the clinical management of the patients that could be translated into a better quality of life for them and their families. Methods: Molecular diagnosis for patients with clinical diagnosis of Huntington, their asymptomatic relatives at 50% risk and patients with an unclear diagnosis. The patients received genetic counselling and psychological evaluation. Positive patients for the mutation, both symptomatic and asymptomatic, who did not have a regular medical control, were referred to the neurologist for an adequate clinical management. Results: So far, 64 individuals have been studied (35 women and 29 men) belonging to 11 unrelated and different families. Clinical diagnosis of Hunting
%K Costa Rica
%K asesoramiento gen谷tico
%K enfermedad de Huntington
%K diagn車stico molecular
%K neuropsicolog赤a
%U http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022011000300005