Mutacja w genie glukokinazy jako przyczyna utrwalonej cukrzycy noworodkowej

Wprowadzenie: Najcz stszym typem cukrzycy rozpoznawanym u dzieci jest cukrzyca typu 1. Dzi ki rozwojowi badań genetycznych zdefiniowano równie rzadkie, monogenowe formy tej choroby. Nale y do nich cukrzyca noworodkowa rozpoznawana w pierwszych 6 miesi cach ycia, zwi zana cz sto z mutacjami w genie KCNJ11, ABCC8 czy insuliny. Rzadsza mutacja w genie glukokinazy mo e by przyczyn zarówno utrwalonej cukrzycy noworodkowej, jak i cukrzycy MODY 2. Opis przypadku: 33-dniowy ch opiec przyj ty do Kliniki z rozpoznaniem cukrzycy. Od 1 doby ycia obserwowano u niego hiperglikemi . Od 5 doby leczony do ylnym wlewem insuliny. Dziecko z ci y pierwszej, urodzone w 37 tygodniu ci y z cechami hipotrofii wewn trzmacicznej. Ci a powik ana cukrzyc ci arnych. Masa urodzeniowa ch opca 2030 g. Poziom insuliny i c-peptydu znacznie poni ej normy. Autoprzeciwcia a typowe dla cukrzycy typu 1 nieobecne. W 60 dobie ycia rozpocz to leczenie metod ci g ego podskórnego wlewu insuliny z zastosowaniem osobistej pompy insulinowej. Wykonano podstawow diagnostyk u rodziców, która wykaza a nieprawid owo ci w zakresie gospodarki w glowodanowej. Przeprowadzono badania molekularne u wszystkich cz onków rodziny. Stwierdzono, i przyczyn cukrzycy noworodkowej u dziecka jest podwójna mutacja w genie glukokinazy. Ch opiec odziedziczy od rodziców dwie ró ne mutacje genu glukokinazy: od matki S384L i od ojca T207M. Jest z o on heterozygot . Wnioski: Diagnostyka genetyczna pozwoli a ustali przyczyn cukrzycy noworodkowej u dziecka i rozpoznanie cukrzycy MODY 2 u rodziców. Optymaln metod leczenia u dzieci w tak wczesnym wieku jest insulinoterapia z zastosowaniem osobistej pompy insulinowej.