%0 Journal Article
%T Mutacja w genie glukokinazy jako przyczyna utrwalonej cukrzycy noworodkowej
%A Maˋgorzata Wajda-Cuszlag
%A Daniel Witkowski
%A Elˋbieta Piontek
%A Marta Wysocka-Mincewicz
%J Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
%D 2012
%I 
%X Wprowadzenie: Najcz stszym typem cukrzycy rozpoznawanym u dzieci jest cukrzyca typu 1. Dzi ki rozwojowi bada里 genetycznych zdefiniowano r車wnie  rzadkie, monogenowe formy tej choroby. Nale y do nich cukrzyca noworodkowa rozpoznawana w pierwszych 6 miesi cach  ycia, zwi zana cz sto z mutacjami w genie KCNJ11, ABCC8 czy insuliny. Rzadsza mutacja w genie glukokinazy mo e by  przyczyn  zar車wno utrwalonej cukrzycy noworodkowej, jak i cukrzycy MODY 2. Opis przypadku: 33-dniowy ch opiec przyj ty do Kliniki z rozpoznaniem cukrzycy. Od 1 doby  ycia obserwowano u niego hiperglikemi . Od 5 doby leczony do ylnym wlewem insuliny. Dziecko z ci  y pierwszej, urodzone w 37 tygodniu ci  y z cechami hipotrofii wewn trzmacicznej. Ci  a powik ana cukrzyc  ci  arnych. Masa urodzeniowa ch opca 2030 g. Poziom insuliny i c-peptydu znacznie poni ej normy. Autoprzeciwcia a typowe dla cukrzycy typu 1 nieobecne. W 60 dobie  ycia rozpocz to leczenie metod  ci g ego podsk車rnego wlewu insuliny z zastosowaniem osobistej pompy insulinowej. Wykonano podstawow  diagnostyk  u rodzic車w, kt車ra wykaza a nieprawid owo ci w zakresie gospodarki w glowodanowej. Przeprowadzono badania molekularne u wszystkich cz onk車w rodziny. Stwierdzono, i  przyczyn  cukrzycy noworodkowej u dziecka jest podw車jna mutacja w genie glukokinazy. Ch opiec odziedziczy  od rodzic車w dwie r車 ne mutacje genu glukokinazy: od matki S384L i od ojca T207M. Jest z o on  heterozygot . Wnioski: Diagnostyka genetyczna pozwoli a ustali  przyczyn  cukrzycy noworodkowej u dziecka i rozpoznanie cukrzycy MODY 2 u rodzic車w. Optymaln  metod  leczenia u dzieci w tak wczesnym wieku jest insulinoterapia z zastosowaniem osobistej pompy insulinowej.
%K cukrzyca noworodkowa
%K cukrzyca monogenowa
%K mutacja w genie glukokinazy
%K 
%U http://cornetis.pl/pliki/ED/2012/1/ED_2012_1_45.pdf