Mutacja Asp299Gly genu Toll-like receptor-4 u dzieci z nieswoistymi zapaleniami jelit w po udniowo-wschodniej Polsce

Wprowadzenie: Nieswoiste zapalenia jelit (IBD), obejmuj ce chorob Le niowskiego-Crohna (CD) oraz wrzodziej ce zapalenie jelita grubego (UC), uwa ane s za choroby o silnym pod o u genetycznym oraz znacz cym udziale czynników rodowiskowych. Wyniki dotychczasowych badań sugeruj udzia mutacji Asp299Gly genu Toll-like receptor-4 (TLR-4) w rozwoju IBD. Cz sto mutacji u pacjentów z IBD w Europie Zachodniej jest ró na, najwy sza wyst puje w Belgii i wynosi ok. 20%. Brak jest natomiast danych odno- nie wyst powania tej mutacji w Polsce. Celem naszej pracy by a ocena cz sto ci mutacji Asp299Gly genu TLR-4 w populacji dzieci z IBD w regionie po udniowo-wschodniej Polski oraz jej zwi zku z manifestacj kliniczn choroby. Materia i metodyka: Do badań w czono 83 dzieci (40 dziewczynek, 43 ch opców) z IBD o redniej wieku 11,4 lat (3-18 r. .), w tym 47 z CD oraz 36 z UC. Grup kontroln stanowi o 30 zdrowych dzieci obu p ci i w tym samym wieku. Mutacj Asp299Gly genu TLR-4 identyfikowano przy u yciu metody PCR-RLFP. Wyniki: Obecno mutacji Asp299Gly genu TLR-4 stwierdzono u 29,8% pacjentów z CD oraz 30,5% pacjentów z UC (cz sto alle-liczna: 26,6% oraz 27,7%), nie stwierdzono jej natomiast w grupie kontrolnej (p<0,05). 68% pacjentów z IBD by o heterozygotami a 32% homozygotami ze wzgl du na zmutowany allel. Badana mutacja wyst powa a u 42% pacjentów z postaci zw aj c CD oraz 24% z postaci przetokow , natomiast nie stwierdzono jej u pacjentów z postaci zapaln choroby. Obecno mutacji Asp299Gly genu TLR-4 sprzyja a wcze niejszej manifestacji CD oraz towarzyszy a szybszemu rozwojowi i wi kszemu nasileniu objawów chorobowych. U wi kszo ci pacjentówz UC, którzy wykazywali mutacj Asp299Gly genu TLR-4 obserwowano ci ki przebieg choroby z du licz-b zaostrzeń. Wnioski: Cz sto mutacji Asp299Gly genu TLR-4 jest wy sza w populacji dzieci z IBD w regionie po udniowo-wschodniej Polski ni w Europie Zachodniej. Wyst powanie tej mutacji sprzyja wczesnej manifestacji oraz ci kiemu przebiegowi choroby.