%0 Journal Article
%T Mutacja Asp299Gly genu Toll-like receptor-4 u dzieci z nieswoistymi zapaleniami jelit w po udniowo-wschodniej Polsce
%A Andrzej Wˋdrychowicz
%A Mirosˋaw Bik-Multanowski
%A Kinga Kowalska-Duplaga
%A Urszula Jedynak-Wˋsowicz
%J Pediatria Wsp車ˋczesna
%D 2008
%I 
%X Wprowadzenie: Nieswoiste zapalenia jelit (IBD), obejmuj ce chorob  Le niowskiego-Crohna (CD) oraz wrzodziej ce zapalenie jelita grubego (UC), uwa ane s  za choroby o silnym pod o u genetycznym oraz znacz cym udziale czynnik車w  rodowiskowych. Wyniki dotychczasowych bada里 sugeruj  udzia  mutacji Asp299Gly genu Toll-like receptor-4 (TLR-4) w rozwoju IBD. Cz sto   mutacji u pacjent車w z IBD w Europie Zachodniej jest r車 na, najwy sza wyst puje w Belgii i wynosi ok. 20%. Brak jest natomiast danych odno- nie wyst powania tej mutacji w Polsce. Celem naszej pracy by a ocena cz sto ci mutacji Asp299Gly genu TLR-4 w populacji dzieci z IBD w regionie po udniowo-wschodniej Polski oraz jej zwi zku z manifestacj  kliniczn  choroby. Materia  i metodyka: Do bada里 w  czono 83 dzieci (40 dziewczynek, 43 ch opc車w) z IBD o  redniej wieku 11,4 lat (3-18 r. .), w tym 47 z CD oraz 36 z UC. Grup  kontroln  stanowi o 30 zdrowych dzieci obu p ci i w tym samym wieku. Mutacj  Asp299Gly genu TLR-4 identyfikowano przy u yciu metody PCR-RLFP. Wyniki: Obecno   mutacji Asp299Gly genu TLR-4 stwierdzono u 29,8% pacjent車w z CD oraz 30,5% pacjent車w z UC (cz sto   alle-liczna: 26,6% oraz 27,7%), nie stwierdzono jej natomiast w grupie kontrolnej (p<0,05). 68% pacjent車w z IBD by o heterozygotami a 32% homozygotami ze wzgl du na zmutowany allel. Badana mutacja wyst powa a u 42% pacjent車w z postaci  zw  aj c  CD oraz 24% z postaci  przetokow , natomiast nie stwierdzono jej u pacjent車w z postaci  zapaln  choroby. Obecno   mutacji Asp299Gly genu TLR-4 sprzyja a wcze niejszej manifestacji CD oraz towarzyszy a szybszemu rozwojowi i wi kszemu nasileniu objaw車w chorobowych. U wi kszo ci pacjent車wz UC, kt車rzy wykazywali mutacj  Asp299Gly genu TLR-4 obserwowano ci  ki przebieg choroby z du   licz-b  zaostrze里. Wnioski: Cz sto   mutacji Asp299Gly genu TLR-4 jest wy sza w populacji dzieci z IBD w regionie po udniowo-wschodniej Polski ni  w Europie Zachodniej. Wyst powanie tej mutacji sprzyja wczesnej manifestacji oraz ci  kiemu przebiegowi choroby.
%K Asp299Gly
%K TLR-4
%K nieswoiste zapalenia jelit
%K dzieci
%U http://cornetis.pl/pliki/PW/2008/4/PW_2008_4_178.pdf