Síndrome de Hunter Mucopolisacaridosis (II):reporte de un caso

El síndrome de Hunter, es una alteración genética que afecta principalmente a los varones, debido a la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, que interfiere con lacapacidad del cuerpo de descomponer y reciclar los mucopolisacáridos. La incidencia es de 1:10.000 a 1:25.000 de recién nacidos vivos. Las manifestaciones físicas, incluyen rasgos faciales distintivos, cabeza grande, abdomen aumentado, engrosamiento de válvulas cardíacas, enfermedad respiratoria obstructiva, retraso del desarrollo mental y aumento de tama o del hígado y del bazo.Presentamos el caso clínico de un paciente de sexo masculino de 7 a os de edad, con diagnostico de síndrome de Hunter hace seis a os, con antecedentes de crisis convulsivas en dos oportunidades y cuadros de bronconeumonía.Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia. Al cual se le trató la sintomatología respiratoria con el uso de antibióticos.