%0 Journal Article
%T S¨ªndrome de Hunter Mucopolisacaridosis (II):reporte de un caso
%A Arias Eulate Juan Carlos
%A Angulo Flores Marcela Denisse
%A Rueda Mu£¿oz Zulma
%A Ghunter Paz
%J Revista Cient¨ªfica Ciencia M¨¦dica
%D 2011
%I Universidad Mayor de San Sim¨®n
%X El s¨ªndrome de Hunter, es una alteraci¨®n gen¨¦tica que afecta principalmente a los varones, debido a la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, que interfiere con lacapacidad del cuerpo de descomponer y reciclar los mucopolisac¨¢ridos. La incidencia es de 1:10.000 a 1:25.000 de reci¨¦n nacidos vivos. Las manifestaciones f¨ªsicas, incluyen rasgos faciales distintivos, cabeza grande, abdomen aumentado, engrosamiento de v¨¢lvulas card¨ªacas, enfermedad respiratoria obstructiva, retraso del desarrollo mental y aumento de tama o del h¨ªgado y del bazo.Presentamos el caso cl¨ªnico de un paciente de sexo masculino de 7 a os de edad, con diagnostico de s¨ªndrome de Hunter hace seis a os, con antecedentes de crisis convulsivas en dos oportunidades y cuadros de bronconeumon¨ªa.Al examen f¨ªsico presenta fascie tosca, contractura en musculo b¨ªceps braquial, se logra la extensi¨®n de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia. Al cual se le trat¨® la sintomatolog¨ªa respiratoria con el uso de antibi¨®ticos.
%K Hunter Syndrome
%K Mucopolysaccharidosis II
%K Iduronate Sulfatase
%U http://www.rev-ccm.umss.edu.bo/index.php/rccm/article/view/150/125