Estudo clínico e padr o de heran a em pacientes com retinose pigmentar Clinical study and pattern of inheritance in patients with retinitis pigmentosa

OBJETIVO: Realizar análise epidemiológica de pacientes com retinose pigmentar (RP), caracterizando aspectos clínicos da doen a e o padr o de heran a encontrado em nosso meio, de acordo com a presen a ou n o de síndrome de Usher. MéTODOS: Foram estudados 155 pacientes com RP, tendo sido a amostra dividida em 2 grupos: grupo 1 (n=130), com pacientes diagnosticados com RP clássica, sem associa o com altera es sistêmicas; e grupo 2 (n=25), com pacientes diagnosticados com Síndrome de Usher (USH). Foram caracterizados aspectos clínicos da doen a (sexo, idade, sintomas oculares, acuidade visual, altera es do segmento anterior e posterior e altera es em exames complementares) e o padr o de heran a encontrado. Os dados foram obtidos através de anamnese, exame oftalmológico completo e exames subsidiários (campo visual manual, eletrorretinograma, retinografia simples e fluorescente), no período de fevereiro de 2003 a dezembro de 2009. Foi utilizado o programa SPSS vers o 13.0 para análise dos dados estatísticos. RESULTADOS: A heran a autoss mica recessiva foi a forma mais comumente encontrada (76,2% no grupo 1), mas em propor o maior do que a de outros trabalhos da literatura. Um menor número de casos com padr o recessivo ligado ao X (1,5%) também foi notado no grupo 1. N o houve diferen a estatisticamente significante entre as características clínicas entre os dois grupos. CONCLUS O: O padr o de heran a encontrado nos pacientes com RP clássica foi similar ao encontrado em outros trabalhos. As características clínicas foram semelhantes nos dois grupos estudados. OBJECTIVE: To make an epidemiological analysis of patients with retinitis pigmentosa (RP), characterizing clinical aspects of the disease and the pattern of inheritance found in the population studied, according to the presence or not of Usher Syndrome. METHODS: 155 patients with RP were studied and the sample was divided into two groups: group 1 (n = 130) with patients diagnosed with classical RP not associated with systemic symptoms; and group 2 (n = 25) with patients diagnosed with Usher syndrome (USH). We characterized clinical aspects of the disease (sex, age, ocular symptoms, visual acuity and anterior and posterior segment changes) and the pattern of inheritance. Data were obtained through medical history, complete ophthalmic examination and complementary exams (manual visual field, electroretinogram, retinography and fluorescent angiography) for the period of February 2003 to December 2009. We used SPSS version 13.0 for statistical data analysis. RESULTS: The autosomal recessive inheritance w