%0 Journal Article
%T Estudo cl¨ªnico e padr o de heran a em pacientes com retinose pigmentar Clinical study and pattern of inheritance in patients with retinitis pigmentosa
%A Ana Cristina Cotta de Queiroz
%A Maria Frasson
%A Carlos Eduardo dos Reis Veloso
%A Rodrigo Rezende Arantes
%J Revista Brasileira de Oftalmologia
%D 2013
%I Sociedade Brasileira de Oftalmologia
%X OBJETIVO: Realizar an¨¢lise epidemiol¨®gica de pacientes com retinose pigmentar (RP), caracterizando aspectos cl¨ªnicos da doen a e o padr o de heran a encontrado em nosso meio, de acordo com a presen a ou n o de s¨ªndrome de Usher. M¨¦TODOS: Foram estudados 155 pacientes com RP, tendo sido a amostra dividida em 2 grupos: grupo 1 (n=130), com pacientes diagnosticados com RP cl¨¢ssica, sem associa  o com altera  es sist¨ºmicas; e grupo 2 (n=25), com pacientes diagnosticados com S¨ªndrome de Usher (USH). Foram caracterizados aspectos cl¨ªnicos da doen a (sexo, idade, sintomas oculares, acuidade visual, altera  es do segmento anterior e posterior e altera  es em exames complementares) e o padr o de heran a encontrado. Os dados foram obtidos atrav¨¦s de anamnese, exame oftalmol¨®gico completo e exames subsidi¨¢rios (campo visual manual, eletrorretinograma, retinografia simples e fluorescente), no per¨ªodo de fevereiro de 2003 a dezembro de 2009. Foi utilizado o programa SPSS vers o 13.0 para an¨¢lise dos dados estat¨ªsticos. RESULTADOS: A heran a autoss mica recessiva foi a forma mais comumente encontrada (76,2% no grupo 1), mas em propor  o maior do que a de outros trabalhos da literatura. Um menor n¨²mero de casos com padr o recessivo ligado ao X (1,5%) tamb¨¦m foi notado no grupo 1. N o houve diferen a estatisticamente significante entre as caracter¨ªsticas cl¨ªnicas entre os dois grupos. CONCLUS O: O padr o de heran a encontrado nos pacientes com RP cl¨¢ssica foi similar ao encontrado em outros trabalhos. As caracter¨ªsticas cl¨ªnicas foram semelhantes nos dois grupos estudados. OBJECTIVE: To make an epidemiological analysis of patients with retinitis pigmentosa (RP), characterizing clinical aspects of the disease and the pattern of inheritance found in the population studied, according to the presence or not of Usher Syndrome. METHODS: 155 patients with RP were studied and the sample was divided into two groups: group 1 (n = 130) with patients diagnosed with classical RP not associated with systemic symptoms; and group 2 (n = 25) with patients diagnosed with Usher syndrome (USH). We characterized clinical aspects of the disease (sex, age, ocular symptoms, visual acuity and anterior and posterior segment changes) and the pattern of inheritance. Data were obtained through medical history, complete ophthalmic examination and complementary exams (manual visual field, electroretinogram, retinography and fluorescent angiography) for the period of February 2003 to December 2009. We used SPSS version 13.0 for statistical data analysis. RESULTS: The autosomal recessive inheritance w
%K Retinite pigmentosa
%K S¨ªndromes de Usher
%K Padr es de heran a
%K Genes
%K Retinitis pigmentosa
%K Usher syndromes
%K Inheritance patterns
%K Genes
%U http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802013000100006