应用分离的人X染色体探针对一例无脉络膜症家系的基因检测

无脉络膜症是一种罕见的X连锁隐性遗传病。通常表现为进行性夜盲,视野收缩,40-50岁全盲。女性携带者一般无明显症状,但眼底镜可检出眼底的椒盐状或斑驳状病变。目前该病的生化基础和分子机制尚不完全被人们了解,逆向遗传学将为我们找到打开迷宫大门的钥匙。1985年Nussbaum首次将TCD基因定位于X_(q1.3-