%0 Journal Article %T 应用分离的人X染色体探针对一例无脉络膜症家系的基因检测 %A 严明 %J 科学通报 %D 1993 %I %X 无脉络膜症是一种罕见的X连锁隐性遗传病。通常表现为进行性夜盲,视野收缩,40-50岁全盲。女性携带者一般无明显症状,但眼底镜可检出眼底的椒盐状或斑驳状病变。目前该病的生化基础和分子机制尚不完全被人们了解,逆向遗传学将为我们找到打开迷宫大门的钥匙。1985年Nussbaum首次将TCD基因定位于X_(q1.3- %K 无脉络膜症 %K 基因 %K X染色体 %K 探针 %U http://www.alljournals.cn/get_abstract_url.aspx?pcid=01BA20E8BA813E1908F3698710BBFEFEE816345F465FEBA5&cid=7C7E63796F062382A606A3A9833B8C05&jid=B40D4BA57FF46E45205A09B4DC283152&aid=6803FCCCD74AE910A92CDF61401314DD&yid=D418FDC97F7C2EBA&vid=16D8618C6164A3ED&iid=B31275AF3241DB2D&sid=C7A2B92569DF5458&eid=C7A2B92569DF5458&journal_id=0023-074X&journal_name=科学通报&referenced_num=0&reference_num=0