中国西南阿昌族G6PD缺陷的特征及新单体型487G>A/IVS5-612(G>C)的鉴定

探讨中国西南部疟疾高发区云南省梁河县阿昌族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的发生率及其分子特征.四氮唑蓝纸片法和G6PD/6PGD活性测定筛查490阿昌族个体(男260人,女230人),发现男性G6PD缺陷的发生率为7.31%(19/260);女性为4.35(10/230).PCR-DHPLC-Sequencing或PCR-Direct Sequencing分析19个阿昌族无关个体G6PD基因外显子2~13,G6PD Mahidol(487G>A)的突变率为84.2%(16/19);所有G6PD Mahido均与新的多态性IVS5-612(G>C)连锁.G6PD 487G>A/IVS5-612(G>C)构成新的单体型成为这一阿昌族群体G6PD缺陷的分子特征之一,已提交GenBank(登录号:EF190463).阿昌族G6P DMahidol的高发与缅甸人群G6PD Mahidol突变率(91.3%,73/80)极为相似,这一结果提示阿昌族与缅甸人群之间有着广泛的基因交流(geneflows).而中国其他少数民族最常见的突变G6PD Canton(1376G>T)和G6PD Kaiping(1388G>A)在这一阿昌族人群中没有找到,提示阿昌族与其他少数民族的G6PD基因突变热点不同.本研究数据是有关阿昌族G6PD遗传学的首次报道,将为研究阿昌族起源、迁移提供线索并有助于上述地区疟疾的防治.