%0 Journal Article
%T 中国西南阿昌族G6PD缺陷的特征及新单体型487G>A/IVS5-612(G>C)的鉴定
%A 杨银峰
%A 朱月春
%A 李丹怡
%A 李治纲
%A 吕会茹
%A 吴静
%A 唐璟
%A 童淑芬
%J 中国科学 生命科学
%D 2007
%I 
%X 探讨中国西南部疟疾高发区云南省梁河县阿昌族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的发生率及其分子特征.四氮唑蓝纸片法和G6PD/6PGD活性测定筛查490阿昌族个体(男260人,女230人),发现男性G6PD缺陷的发生率为7.31%(19/260);女性为4.35(10/230).PCR-DHPLC-Sequencing或PCR-Direct Sequencing分析19个阿昌族无关个体G6PD基因外显子2~13,G6PD Mahidol(487G>A)的突变率为84.2%(16/19);所有G6PD Mahido均与新的多态性IVS5-612(G>C)连锁.G6PD 487G>A/IVS5-612(G>C)构成新的单体型成为这一阿昌族群体G6PD缺陷的分子特征之一,已提交GenBank(登录号:EF190463).阿昌族G6P DMahidol的高发与缅甸人群G6PD Mahidol突变率(91.3%,73/80)极为相似,这一结果提示阿昌族与缅甸人群之间有着广泛的基因交流(geneflows).而中国其他少数民族最常见的突变G6PD Canton(1376G>T)和G6PD Kaiping(1388G>A)在这一阿昌族人群中没有找到,提示阿昌族与其他少数民族的G6PD基因突变热点不同.本研究数据是有关阿昌族G6PD遗传学的首次报道,将为研究阿昌族起源、迁移提供线索并有助于上述地区疟疾的防治.
%K 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷G6PD
%K 阿昌族
%K 基因突变
%K 缅甸人群
%U http://www.alljournals.cn/get_abstract_url.aspx?pcid=90BA3D13E7F3BC869AC96FB3DA594E3FE34FBF7B8BC0E591&jid=DBE4ECF0864647819971514F9C47DC38&aid=C429AA27C1B31CC6&yid=A732AF04DDA03BB3&vid=42425781F0B1C26E&iid=E158A972A605785F&sid=E0172F1A638CE984&eid=BC88D6B0750E09D1&journal_id=1006-9259&journal_name=中国科学C辑&referenced_num=0&reference_num=33