A girl with partial monosomy 18q21: cytogenetic and molecular ge-netics studies
18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究

临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,发现18q21→qter缺失,经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实,确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ish del(18)(D18Z1 ,qter-).用DNA多态性方法分析,该患儿从18q22.1至18qter区域内至少有8.7 Mbp丢失,有MBP基因和GALNR基因缺失.缺失的18号染色体源自父亲.患者的智力低下和生长发育迟缓是18q21→qter缺失的结果,或许与MBP基因和GALNR基因的缺失有关.