%0 Journal Article
%T A girl with partial monosomy 18q21: cytogenetic and molecular ge-netics studies<br>18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究
%A LU Hong-Yong
%A CUI Ying-Xia
%A SHI Yi-Chao
%A XIA Xin-Yi
%A YANG Bin
%A YAO Bing
%A HUANG Yu-Feng
%A <br>卢洪涌
%A 崔英霞
%A 史轶超
%A 夏欣一
%A 杨滨
%A 姚兵
%A 黄宇烽
%J 遗传
%D 2008
%I 
%X 临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,发现18q21→qter缺失,经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实,确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ish del(18)(D18Z1 ,qter-).用DNA多态性方法分析,该患儿从18q22.1至18qter区域内至少有8.7 Mbp丢失,有MBP基因和GALNR基因缺失.缺失的18号染色体源自父亲.患者的智力低下和生长发育迟缓是18q21→qter缺失的结果,或许与MBP基因和GALNR基因的缺失有关.
%K 染色体
%K 末端缺失
%K 发育迟缓
%K 荧光原位杂交
%U http://www.alljournals.cn/get_abstract_url.aspx?pcid=90BA3D13E7F3BC869AC96FB3DA594E3FE34FBF7B8BC0E591&jid=3E23F50E071DF18E21B2F5AEE4F1FA5E&aid=B253D5D0ED6146D32AF263B63711AAA9&yid=67289AFF6305E306&vid=340AC2BF8E7AB4FD&iid=5D311CA918CA9A03&sid=243DE6042D93E88B&eid=342E193BAB6B28C5&journal_id=0253-9772&journal_name=遗传&referenced_num=1&reference_num=14