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ISSN: 2333-9721
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遗传  1996 

无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究 A Pedigree Study on Anhidrotic Ectodermal Dysplasia

Keywords: 遗传病,外胚层发育不良,无汗性,家系调查

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Abstract:

无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病,其临床上的主要症状表现为闭汗(汗腺缺如)、毛发稀黄和牙齿发育不全。1993年6月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者,并对其家系作了调查。先证者,男,6岁。因10天前在户外中暑休克,经抢救后持续发烧就...

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