%0 Journal Article %T 无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究 A Pedigree Study on Anhidrotic Ectodermal Dysplasia %A 李永全 %A 潘超仁 %A 廖霞 %A 陈小萍LI Yong-Quan %A PAN Chao-Ren %A LIAO Xia %A CHEN Xiao-Ping %J 遗传 %D 1996 %I %X 无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病,其临床上的主要症状表现为闭汗(汗腺缺如)、毛发稀黄和牙齿发育不全。1993年6月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者,并对其家系作了调查。先证者,男,6岁。因10天前在户外中暑休克,经抢救后持续发烧就... %K 遗传病 %K 外胚层发育不良 %K 无汗性 %K 家系调查 %U http://www.alljournals.cn/get_abstract_url.aspx?pcid=90BA3D13E7F3BC869AC96FB3DA594E3FE34FBF7B8BC0E591&jid=3E23F50E071DF18E21B2F5AEE4F1FA5E&aid=2F3F9D1C0B064B8DE9D1CC5F962033EB&yid=8A15F8B0AA0E5323&vid=13553B2D12F347E8&iid=CA4FD0336C81A37A&sid=933658645952ED9F&eid=933658645952ED9F&journal_id=0253-9772&journal_name=遗传&referenced_num=0&reference_num=3