Hunter综合征家系调查

Hunter综合征属粘多糖沉积病(Mucopol-Ysaccharidosis)Ⅱ(MPS Ⅱ型)。本病由于硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏所致,故称为硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏症。根据病情及寿命又分为MPS Ⅱ-A和MPS Ⅱ-B重、轻两种亚型。作者发现一家系为MPS Ⅱ-B型,调查结果如下。 病例及家系调查 病例1(Ⅳ-1) 男,23岁(图1)。出生时正常,至7个月生长缓慢。4岁出牙,5岁