%0 Journal Article
%T Hunter综合征家系调查
%A 李桂信
%A 宋光江
%A 兰琦
%A 马玉峰
%J 遗传
%D 1988
%I 
%X Hunter综合征属粘多糖沉积病(Mucopol-Ysaccharidosis)Ⅱ(MPS Ⅱ型)。本病由于硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏所致,故称为硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏症。根据病情及寿命又分为MPS Ⅱ-A和MPS Ⅱ-B重、轻两种亚型。作者发现一家系为MPS Ⅱ-B型,调查结果如下。 病例及家系调查 病例1(Ⅳ-1) 男,23岁(图1)。出生时正常,至7个月生长缓慢。4岁出牙,5岁
%U http://www.alljournals.cn/get_abstract_url.aspx?pcid=90BA3D13E7F3BC869AC96FB3DA594E3FE34FBF7B8BC0E591&jid=3E23F50E071DF18E21B2F5AEE4F1FA5E&aid=AE31378F2D6D07E86481556A6766C65F&yid=0702FE8EC3581E51&vid=F3090AE9B60B7ED1&iid=94C357A881DFC066&sid=27746BCEEE58E9DC&eid=6209D9E8050195F5&journal_id=0253-9772&journal_name=遗传&referenced_num=1&reference_num=0