一例罕见的469 XY/92, XXYY成年病例

人类的四倍体个体极为罕见，至今仅见子少数流产儿或出生不久即夭折的新生儿，罕有活至成年 者。本文报道已届成年的四倍体嵌合型病例，经多次外周血短期培养和骨髓直接制备染色体，均为四倍 体与二倍体嵌合体。6, XY/92, XXYY),患者发育迟缓、智力低下，并有多种先天性异常，同时伴有 G6PD缺乏。家系调查表明父母染色体为正常核型，但其母为GOD缺乏携带者。