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ISSN: 2333-9721
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Síndrome Camurati-Engelman: Presentación de un caso

Keywords: displasia diafisaria progresiva [genética].

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Abstract:

en el presente trabajo se pretende presentar las características de un caso estudiado por el servicio de genética y pediatría del policlínico "30 de noviembre", que por su poca frecuencia consideramos importante su publicación. a punto de partida de un ni?o en edad escolar con hábito marfanoide se comenzaron a estudiar pormenorizadamente todas las afecciones que concomitaban con alta talla y alteraciones articulares, musculares y de la osificación; se arribó a la conclusión de que se trataba de un síndrome de camurati-engelman; se brindó asesoramiento genético a la familia, tratamiento psicológico de apoyo al paciente y orientación vocacional que coadyuvara al mejoramiento de la debilidad muscular.

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