%0 Journal Article
%T S赤ndrome Camurati-Engelman: Presentaci車n de un caso
%A Mart赤nez de Santelices Cuervo
%A Alicia
%A Le車n L車pez
%A Rogelio
%A Rodr赤guez Cedr車n
%A Teresa S
%J Revista Cubana de Medicina General Integral
%D 1995
%I ECIMED
%X en el presente trabajo se pretende presentar las caracter赤sticas de un caso estudiado por el servicio de gen谷tica y pediatr赤a del policl赤nico "30 de noviembre", que por su poca frecuencia consideramos importante su publicaci車n. a punto de partida de un niˋo en edad escolar con h芍bito marfanoide se comenzaron a estudiar pormenorizadamente todas las afecciones que concomitaban con alta talla y alteraciones articulares, musculares y de la osificaci車n; se arrib車 a la conclusi車n de que se trataba de un s赤ndrome de camurati-engelman; se brind車 asesoramiento gen谷tico a la familia, tratamiento psicol車gico de apoyo al paciente y orientaci車n vocacional que coadyuvara al mejoramiento de la debilidad muscular.
%K displasia diafisaria progresiva [gen谷tica].
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0864-21251995000400008&lng=en&nrm=iso&tlng=es