Complex segregation analysis of nonsyndromic cleft lip/palate in a Chilean population

a popula？？o urbana chilena contemporanea deriva da mistura de ameríndios nativos com espanhóis, apresentando uma incidência média de fissura labial n？o sindr？mica associada ou n？o a fissura palatina (nsclp) de 1,8 por 1000 nascimentos vivos. a análise de segrega？？o complexa usando o programa de computador pointer foi feita em 249 pedigrees estendidos, distribuídos em 202 famílias simplex e 47 famílias multiplex obtidas de probands de nsclp afetados (157 homens e 92 mulheres). esses pedigrees deram origem a 326 indivíduos afetados e mais de 1454 parentes. oito modelos hipotéticos foram examinados e comparados pelo teste c 2 log2 raz？o de máxima verossimilhan？a. os modelos que postulam que nsclp n？o era transmitida nestas famílias foram rejeitados, assim como os modelos que postulam apenas um componente multifatorial (p < 0,0001). o modelo que postula n？o haver componente poligênico para a transmiss？o n？o p？de ser rejeitado mas o modelo de n？o transmiss？o do efeito mais importante foi rejeitado (p < 0,0001). entre os modelos do locus mais importante apenas o modelo recessivo de transmiss？o foi rejeitado, enquanto que as heran？as codominante e dominante sem um componente multifatorial n？o puderam ser excluídas. o modelo n？o restrito sugere que a freqüência do alelo de suscetibilidade a nsclp no locus mais importante é 0,0037 e sua penetrancia é de 92%.