采用高通量测序技术检测肺癌致病突变及靶向药物突变位点

Ion Torrent高通量测序平台可通过测序癌症病人的基因组，找出致病突变位点进而选择对应的靶向药物以更加有效地治疗并减少毒副作用. 利用Ion Torrent平台共检测了55例非小细胞肺癌组织的甲醛固定石蜡包埋样本（FFPE样本），对测序结果进行分析并找出致病突变位点. 其中，30（54.5%）例样本有抑癌基因TP53的突变，突变类型一共包括36种，是突变频率最高的一个基因. 突变频率次高的基因是EGFR，检测到17（30.9%）例病人共8种突变类型. 突变频率第三高的是ERBB4（HER4，与EGFR同属HER家族），检测到14（25.5%）例病人共两类突变. 此外，还有其他突变频率较高的基因，如MLH1（8例，14.5%）、KRAS（6例，10.9%）、PIK3CA（5例，9.1%）等. 本研究表明通过提取肺癌病人FFPE样本中的DNA并使用Ion Torrent平台测序可以找到致病突变，可用于指导医生进行更好的靶向药物治疗. （图1 表2 参29