microRNA在脆性X综合征发病机制中的研究进展

脆性 X 综合征(fragile X syndrome，FXS)是最常见的遗传性认知障碍疾病，也是一种与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)相关的严重的基因疾病．它主要是由于脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1，FMR1)的异常扩增及其上游CpG岛的异常甲基化，导致其编码的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein，FMRP)表达减少或缺失引起的．FMRP与miRNA(microRNA)均具有翻译抑制活性，而且FMRP在生物化学和遗传学上均与miRNA调控通路有相互作用．此外，越来越多的研究发现miRNA调控通路在FXS的发病和治疗中发挥作用．因此，本文对miRNA的功能及其与脆性X蛋白家族成员间的相互作用进行阐述，为在miRNA水平了解FXS的发病机制奠定基础