中国西部70例室管膜下型灰质异位症伴癫痫患者的回顾性研究

目的室管膜下型灰质异位症(Periventricular nodular heteropia, PNH)是皮质发育畸形的一种主要类型，越来越成为难治性癫痫的重要病因。通过连续观察PNH伴癫痫患者，了解中国西部PNH患者的社会支持情况及其影响因素。 方法2012年9月-2016年12月连续招募华西医院癫痫专科门诊70例影像学磁共振(MRI)确诊为PNH且伴发癫痫的患者，并从成都市及其周边乡镇招募健康对照(70名)。癫痫患者和健康对照按性别和年龄匹配成对。根据患者结节位置，分为经典型、双侧不对称型、单侧型3个亚组，进行临床特点的比较。 结果患者70例，女39例(55.7%)，男31例(44.3%)；年龄6~67岁，平均23.1岁。在3个亚组中，经典型有25例，双侧不对称型有9例，最常见的类型为单侧型36例。统计分析发现，经典型多发于女性，大多数癫痫控制良好；单侧型患者癫痫预后较其他两种类型更差。 结论MRI在PNH的诊断和分类中至关重要，经典型、双侧不对称型、单侧型3个亚组的临床表现、脑电图特征及癫痫预后各有不同。经典型患者癫痫控制最好，而在单侧型患者中，难治性癫痫为其主要临床特征，提示结节位置或许是癫痫预后的指征